Metis Genetics

author
5 minutes, 46 seconds Read

neinvazivní prenatální screening (NIPS), známý také jako screening fetální DNA bez buněk, je nyní k dispozici těhotným ženám v USA.1 v té době neexistovaly dostatečné údaje, které by říkaly, že by to měla být možnost pro všechna těhotenství. V 2016, ACOG publikoval aktualizovaný Bulletin praxe diskutovat klady a zápory všech prenatální screening, včetně NIPS, a doporučil, aby ženy být vzděláván o, a učinit informované rozhodnutí týkající se, screeningová metoda, která nejlépe vyhovuje jejich potřebám.2 SMFM (společnost pro mateřskou a fetální medicínu) uvedla podobný závěr ve svém prohlášení z roku 2015.3 v roce 2016 zveřejnila ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) prohlášení, které doporučuje, aby všechny těhotné ženy byly informovány o NIPS, spolu s příslušným poradenstvím a vzděláváním o možnosti negativních, pozitivních nebo žádných výsledků volání a jakýchkoli následných diagnostických testů, které mohou být k dispozici.⁴

screening NIPS se provádí na vzorku mateřské krve odebrané kdykoli po 10 týdnech těhotenství. Krev těhotné ženy vždy obsahuje trochu DNA z jejího těhotenství a laboratoře používají různé metody k zachycení, testování a interpretaci této DNA, aby ohlásily nižší nebo vyšší riziko specifických chromozomálních stavů. Tři, které jsou běžně hlášeny ve studii NIPS, jsou trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 18 (Edwardsův syndrom) a trizomie 13 (Patauův syndrom). Některé laboratoře také ohlásí zvýšené podezření na mikrodelece (malé chybějící kousky chromozomů), které souvisejí se známými syndromy, a zvýšené riziko abnormalit pohlavních chromozomů.

jak se NIP liší od screeningu mateřského séra?

Screening rizika stavů, jako jsou defekty otevřené neurální trubice a některé abnormality fetálních chromozomů (trizomie 21, trizomie 18) mateřskou krví, je k dispozici od konce 80. let. screening alfa fetoproteinu v mateřském séru (MSAFP) byl poprvé vyvinut pro detekci vyšších hladin tohoto proteinu, které se často vyskytují v mateřské krvi u těhotenství postižených defektem otevřené neurální trubice (jako je spina bifida nebo anencefalie). Brzy poté bylo zjištěno, že některé ženy nesoucí dítě s Downovým syndromem měly nižší hladiny stejného proteinu v krvi. V průběhu let bylo na obrazovky mateřského séra přidáno více markerů (Trojitá obrazovka, čtyřnásobná obrazovka, obrazovka prvního trimestru), aby se zvýšila detekce trizomie 21, a na některých obrazovkách trizomie 18, ale všechny tyto obrazovky nesou vysokou falešně pozitivní míru. To znamená, že použití screeningu mateřského séra vedlo mnoho žen k pozitivnímu screeningovému krevnímu testu, k rozhodnutí o invazivním potvrzujícím testování, jako je amniocentéza, a poté zjistilo, že jejich dítě nemělo chromozomální abnormalitu. Jinými slovy, dostali falešně pozitivní výsledek. V 90. letech a na začátku roku 2000 byl tento typ screeningového testu krve dále vylepšen,ale vždy nesl vysokou falešně pozitivní míru, což znamená, že mnoho žen a párů může během těhotenství bez důvodu zaznamenat vysokou úroveň úzkosti kvůli této obrazovce.

co je zvláštního na NIPS?

NIPS zkoumá DNA z těhotenství. Používáme slovo těhotenství, protože velká část fetální DNA nalezené v matčině krvi pochází z placenty, nikoli samotného dítěte.⁵ Placenta a dítě pocházejí ze stejného oplodněného vajíčka, někdy se však v placentě mohou vyskytnout pouze změny, které neovlivňují vývoj dítěte. Z tohoto důvodu může být pozitivní výsledek NIPS stále falešně pozitivní. To je jeden z důvodů, proč byl název změněn z NIPT (neinvazivní prenatální testování) na NIPS (neinvazivní prenatální screening). Po obdržení pozitivního nebo vysoce rizikového výsledku NIPS se stále doporučuje diagnostické testování k potvrzení výsledků.

některé specifické rozdíly mezi NIP a obrazovkami mateřského séra:

1) NIP lze provést kdykoli v těhotenství po 10 týdnech. Tím je zajištěno, že v mateřské krvi je dostatečné množství fetální DNA bez buněk. MSAFP a další obrazovky mateřského séra lze provést pouze ve velmi specifickém časovém rozmezí těhotenství a pro interpretaci výsledků je nutný gestační věk pacienta.

2) NIPS netestuje defekty otevřené neurální trubice. Doporučuje se, aby těhotenství vyšetřená pomocí NIP podstoupila buď ultrazvukové vyšetření, Test MSAFP (měření pouze AFP), nebo obojí, aby se tyto vyšetřily ve vhodném gestačním věku.2

3) NIP budou screenovat trizomii 21, trizomii 13 a trizomii 18. Zatímco pozitivní prediktivní hodnota (PPV) pro trizomii 21 je velmi vysoká, PPV pro trizomii 13 a 18 jsou obecně menší, kvůli některým biologickým faktorům. Obrazovky mateřského séra budou často promítány pouze pro trizomii 21, zatímco několik z nich poskytne zvýšený výsledek rizika pro trizomii 18.

4) NIPS závisí na dostatečném množství fetální DNA bez buněk, aby byla přítomna, aby poskytla interpretaci. Pokud v matčině krvi není dostatek fetální DNA bez buněk, testování nepřinese výsledek.

5) NIP mohou příležitostně přinést matoucí a nepřerušitelné výsledky, které mohou vyžadovat opakované NIP, diagnostický test, jako je CVS (odběr choriových klků) nebo amniocentéza, nebo jiné testování k objasnění výsledků. Existují některé případy NIPS, které nelze vysvětlit nebo objasnit až po narození, nebo možná vůbec ne. Pozitivní výsledky screeningu mateřského séra jsou obvykle objasněny ultrazvukem nebo diagnostickým CVS nebo amniocentézním testem.

6) NIPS je obvykle schopen určit chromozomální pohlaví dítěte, stejně jako riziko některých abnormalit pohlavních chromozomů. Screening mateřského séra nemůže poskytnout tyto informace.

vraťte se do Metis na cestách v budoucnu a přečtěte si další díl naší blogové série o tom, jak NIPS změnil svět prenatálního screeningu. Náš další blog bude diskutovat o různých metodách NIPS, které se v současné době používají, a neočekávané výsledky, které mohou pocházet z NIPS.

Similar Posts

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.