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Nicht-invasives pränatales Screening (NIPS), auch bekannt als zellfreies fötales DNA-Screening, ist jetzt für schwangere Frauen in den USA verfügbar Es wurde erstmals 2011 verfügbar, und 2012 genehmigte ACOG (das American College of Obstetricians and Gynecologists) seine Verwendung als alternative Option für das Screening bei schwangeren Frauen in bestimmten Kategorien mit erhöhtem Risiko.1 Zu diesem Zeitpunkt gab es nicht genügend Daten, um zu sagen, dass es eine Option für alle Schwangerschaften sein sollte. Im Jahr 2016 veröffentlichte ACOG ein aktualisiertes Praxisbulletin, in dem die Vor- und Nachteile aller vorgeburtlichen Screenings, einschließlich NIPS, erörtert wurden, und empfahl Frauen, über die Screening-Methode, die ihren Bedürfnissen am besten entspricht, informiert zu werden und eine fundierte Entscheidung darüber zu treffen.2 SMFM (die Gesellschaft für mütterlich-fetale Medizin) berichtete in ihrer Erklärung von 2015 über eine ähnliche Schlussfolgerung.3 Im Jahr 2016 veröffentlichte ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) eine Erklärung, in der empfohlen wurde, alle schwangeren Frauen über NIPS zu informieren, zusammen mit der entsprechenden Beratung und Aufklärung über die Möglichkeit negativer, positiver oder gar keiner Anrufergebnisse und etwaiger diagnostischer Folgetests, die möglicherweise verfügbar sind.⁴

Das NIPS-Screening wird an einer mütterlichen Blutprobe durchgeführt, die jederzeit nach der 10. Das Blut einer schwangeren Frau enthält immer ein bisschen DNA aus ihrer Schwangerschaft, und Labors verwenden verschiedene Methoden, um diese DNA zu erfassen, zu testen und zu interpretieren, um ein niedrigeres oder höheres Risiko für bestimmte chromosomale Zustände zu melden. Die drei, die häufig in einer NIPS-Studie berichtet werden, sind Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Patau-Syndrom). Einige Laboratorien melden auch einen erhöhten Verdacht auf Mikrodeletionen (kleine fehlende Chromosomenstücke), die mit bekannten Syndromen zusammenhängen, und ein erhöhtes Risiko für Geschlechtschromosomenanomalien.

Wie unterscheidet sich NIPS vom mütterlichen Serumscreening?

Das Screening auf das Risiko von Erkrankungen wie offenen Neuralrohrdefekten und einigen fetalen Chromosomenanomalien (Trisomie 21, Trisomie 18) durch das Blut der Mutter ist seit den späten 1980er Jahren verfügbar. Das mütterliche Serum-Alpha-Fetoprotein-Screening (MSAFP) wurde erstmals entwickelt, um die höheren Spiegel dieses Proteins nachzuweisen, die häufig im mütterlichen Blut bei Schwangerschaften mit offenem Neuralrohrdefekt (wie Spina bifida oder Anenzephalie) vorkommen. Bald darauf wurde festgestellt, dass einige Frauen, die ein Baby mit Down-Syndrom trugen, niedrigere Spiegel desselben Proteins in ihrem Blut hatten. Im Laufe der Jahre wurden den mütterlichen Serumbildschirmen (dem Dreifachbildschirm, dem Vierfachbildschirm und dem Ersttrimesterbildschirm) weitere Marker hinzugefügt, um die Erkennung von Trisomie 21 und in einigen Bildschirmen zu erhöhen, Trisomie 18, aber alle diese Bildschirme tragen eine hohe falsch positive Rate. Dies bedeutet, dass die Verwendung des mütterlichen Serum-Screenings viele Frauen dazu veranlasst hat, einen positiven Screening-Bluttest zu erhalten, eine Entscheidung über invasive Bestätigungstests wie Amniozentese zu treffen und dann herauszufinden, dass ihr Baby keine Chromosomenanomalie aufwies. Mit anderen Worten, sie erhielten ein falsch positives Ergebnis. In den 1990er und frühen 2000er Jahren wurde diese Art von Blut-Screening-Test weiter verbessert, aber es hat immer eine hohe falsch-positive Rate getragen, was bedeutet, dass viele Frauen und Paare ein hohes Maß an Angst während ihrer Schwangerschaft ohne Grund aufgrund dieses Bildschirms erleben können.

Was ist das Besondere an NIPS?

NIPS untersucht DNA aus der Schwangerschaft. Wir verwenden das Wort Schwangerschaft, weil ein Großteil der fetalen DNA, die im Blut der Mutter gefunden wird, von der Plazenta stammt, nicht vom Baby selbst.⁵ Plazenta und Baby stammen aus demselben befruchteten Ei, manchmal können jedoch nur Veränderungen in der Plazenta auftreten, die die Entwicklung des Babys nicht beeinträchtigen. Aus diesem Grund kann ein positives NIPS-Ergebnis möglicherweise immer noch falsch positiv sein. Dies ist ein Grund, warum der Name von NIPT (non-invasive Prenatal Testing) in NIPS (non-invasive Prenatal Screening) geändert wurde. Wenn ein positives oder risikoreiches NIPS-Ergebnis vorliegt, wird weiterhin ein diagnostischer Test empfohlen, um die Ergebnisse zu bestätigen.

Einige spezifische Unterschiede zwischen NIPS und mütterlichen Serumscreens:

1) NIPS können jederzeit in der Schwangerschaft nach 10 Wochen durchgeführt werden. Dies soll sicherstellen, dass im mütterlichen Blut eine ausreichende Menge zellfreier fötaler DNA vorhanden ist. MSAFP und andere mütterliche Serumscreenings können nur innerhalb eines ganz bestimmten Zeitraums der Schwangerschaft durchgeführt werden, und das Gestationsalter der Patientin ist erforderlich, um die Ergebnisse zu interpretieren.

2) NIPS testet NICHT auf offene Neuralrohrdefekte. Es wird empfohlen, dass Schwangerschaften, die von NIPS untersucht werden, entweder einer Ultraschalluntersuchung, einem MSAFP-Test (der nur AFP misst) oder beiden unterzogen werden, um diese im geeigneten Gestationsalter zu untersuchen.2

3) NIPS wird auf Trisomie 21, Trisomie 13 und Trisomie 18 untersucht. Während der positive Vorhersagewert (PPV) für Trisomie 21 sehr hoch ist, sind die PPV für Trisomie 13 und 18 aufgrund einiger biologischer Faktoren im Allgemeinen geringer. Mütterliche Serumscreenings werden oft nur auf Trisomie 21 untersucht, während einige wenige ein erhöhtes Risiko für Trisomie 18 liefern.

4) NIPS ist darauf angewiesen, dass genügend zellfreie fetale DNA vorhanden ist, um eine Interpretation zu ermöglichen. Wenn im Blut der Mutter nicht genügend zellfreie fetale DNA vorhanden ist, liefert der Test kein Ergebnis.

5) NIPS können gelegentlich verwirrende und nicht interpretierbare Ergebnisse liefern, die eine Wiederholung erfordern NIPS, ein diagnostischer Test wie CVS (Chorionzottenbiopsie) oder Amniozentese oder andere Tests zur Klärung der Ergebnisse. Es gibt einige NIPS-Fälle, die erst nach der Geburt oder möglicherweise gar nicht erklärt oder geklärt werden können. Maternal Serum Screen positive Ergebnisse werden in der Regel durch Ultraschall oder einen diagnostischen CVS oder Amniozentese-Test geklärt.

6) NIPS ist normalerweise in der Lage, das chromosomale Geschlecht des Babys sowie das Risiko für einige Geschlechtschromosomenanomalien zu bestimmen. Das mütterliche Serumscreening kann diese Informationen nicht liefern.

Bitte kehren Sie in Zukunft zu Metis on the Move zurück, um den nächsten Teil unserer Blogserie darüber zu lesen, wie NIPS die Welt des pränatalen Screenings verändert hat. In unserem nächsten Blog werden verschiedene derzeit verwendete NIPS-Methoden und die unerwarteten Ergebnisse erörtert, die möglicherweise von NIPS stammen können.

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