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La detección prenatal no invasiva (NIPS, por sus siglas en inglés), también conocida como detección de ADN fetal sin células, ahora está disponible para las mujeres embarazadas en todo Estados Unidos.Comenzó a estar disponible en 2011, y en 2012, ACOG (el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos) aprobó su uso como una opción alternativa para la detección en mujeres embarazadas en ciertas categorías de mayor riesgo.1 En ese momento, no había datos suficientes para decir que debería ser una opción para todos los embarazos. En 2016, ACOG publicó un Boletín de Prácticas actualizado en el que se discuten los pros y los contras de todas las pruebas de detección prenatal, incluidos los NIP, y recomendó que las mujeres recibieran educación y tomaran una decisión informada sobre el método de detección que mejor se adapte a sus necesidades.2 SMFM (la Sociedad de Medicina Materno-Fetal) informó una conclusión similar en su declaración de 2015.3 En 2016, el ACMG (Colegio Americano de Genética Médica y Genómica) publicó una declaración en la que recomendaba que se informara a todas las mujeres embarazadas sobre los NIP, junto con el asesoramiento y la educación adecuados sobre la posibilidad de resultados negativos, positivos o nulos, y cualquier prueba de diagnóstico de seguimiento que pueda estar disponible.

La detección de NIPS se realiza en una muestra de sangre materna extraída en cualquier momento después de 10 semanas de gestación. La sangre de una mujer embarazada siempre contiene un poco de ADN de su embarazo, y los laboratorios utilizan diferentes métodos para capturar, analizar e interpretar ese ADN para informar de un riesgo menor o mayor de afecciones cromosómicas específicas. Las tres que se notifican con frecuencia en un estudio NIPS son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Algunos laboratorios también reportarán una mayor sospecha de microdeleciones (pequeños fragmentos faltantes de cromosomas) que están relacionados con síndromes conocidos, y un mayor riesgo de anomalías en los cromosomas sexuales.

¿En qué se diferencia el NIPS del examen de suero materno?

La detección de riesgo de afecciones como defectos del tubo neural abierto y algunas anomalías cromosómicas fetales (trisomía 21, trisomía 18) a través de la sangre de la madre ha estado disponible desde finales de la década de 1980. La prueba de alfafetoproteína sérica materna (MSAFP) se desarrolló por primera vez para detectar los niveles más altos de esta proteína que se encuentran a menudo en la sangre materna en embarazos afectados con un defecto del tubo neural abierto (como espina bífida o anencefalia). Poco después, se observó que algunas mujeres que llevaban un bebé con síndrome de Down tenían niveles más bajos de esta misma proteína en la sangre. A lo largo de los años, se han agregado más marcadores a las pruebas de suero maternas (la prueba triple, la prueba cuádruple, la prueba del primer trimestre) para aumentar la detección de la trisomía 21, y en algunas pruebas, la trisomía 18, pero todas estas pruebas tienen una alta tasa de falsos positivos. Esto significa que el uso de exámenes de detección en suero materno ha llevado a muchas mujeres a recibir un análisis de sangre positivo, tomar una decisión sobre pruebas confirmatorias invasivas, como la amniocentesis, y luego descubrir que su bebé no tenía una anomalía cromosómica. En otras palabras, recibieron un resultado falso positivo. En la década de 1990 y principios de la década de 2000, este tipo de prueba de detección de sangre se mejoró aún más, pero siempre ha tenido una alta tasa de falsos positivos, lo que significa que muchas mujeres y parejas pueden experimentar un alto nivel de ansiedad durante su embarazo sin motivo debido a esta prueba.

¿Qué tienen de especial los pezones?

NIPS examina el ADN del embarazo. Usamos la palabra embarazo, porque gran parte del ADN fetal que se encuentra en la sangre de la madre proviene de la placenta, no del propio bebé.plac La placenta y el bebé provienen del mismo óvulo fertilizado, sin embargo, a veces pueden ocurrir cambios en la placenta, solo, que no afectan el desarrollo del bebé. Por esta razón, un resultado positivo de NIPS todavía puede ser un falso positivo. Esta es una de las razones por las que se cambió el nombre de NIPT (pruebas prenatales no invasivas) a NIPS (pruebas prenatales no invasivas). Cuando se recibe un resultado positivo o de alto riesgo de NIPS, se recomienda realizar pruebas de diagnóstico para confirmar los resultados.

Algunas diferencias específicas entre los NIP y las pruebas de suero maternas:

1) Los NIP se pueden realizar en cualquier momento del embarazo después de 10 semanas. Esto es para asegurar que hay una cantidad adecuada de ADN fetal libre de células en la sangre materna. El AFSME y otros exámenes de suero materno solo se pueden realizar dentro de un intervalo de tiempo muy específico de embarazo, y se requiere la edad gestacional de la paciente para interpretar los resultados.

2) NIPS NO realiza pruebas para detectar defectos del tubo neural abierto. Se recomienda que los embarazos examinados por NIPS se sometan a una evaluación de ultrasonido, una prueba de MSAFP (que mide solo AFP), o ambas, para detectar estos a la edad gestacional adecuada.2

3) Los NIPS detectarán trisomía 21, trisomía 13 y trisomía 18. Mientras que el valor predictivo positivo (VPP) para la trisomía 21 es muy alto, los VPP para la trisomía 13 y 18 son generalmente menores, debido a algunos factores biológicos. Las pruebas de suero maternas a menudo solo analizarán la trisomía 21, mientras que algunas proporcionarán un resultado de mayor riesgo para la trisomía 18.

4) NIPS depende de suficiente ADN fetal libre para estar presente y proporcionar una interpretación. Si no hay suficiente ADN fetal libre en la sangre de la madre, la prueba no dará resultado.

5) Los NIP ocasionalmente pueden producir resultados confusos e ininterpretables que pueden requerir una repetición de los NIP, una prueba de diagnóstico como CVS (muestreo de vellosidades coriónicas) o amniocentesis, u otras pruebas para aclarar los resultados. Hay algunos casos de NIPS que no se pueden explicar o aclarar hasta después del nacimiento, o posiblemente no se pueden aclarar en absoluto. Los resultados positivos de la prueba de suero materno generalmente se aclaran mediante una ecografía, un CVS de diagnóstico o una prueba de amniocentesis.

6) NIPS generalmente puede determinar el sexo cromosómico del bebé, así como el riesgo de algunas anomalías de los cromosomas sexuales. El análisis de suero materno no puede proporcionar esta información.

Por favor, vuelva a Metis on the Move en el futuro para leer la próxima entrega de nuestra serie de blogs sobre cómo NIPS ha cambiado el mundo de la detección prenatal. Nuestro próximo blog discutirá las diferentes metodologías de NIPS actualmente en uso, y los resultados imprevistos que posiblemente puedan provenir de los NIPS.

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