Metis Genetics

author
4 minutes, 15 seconds Read

noninvasiivinen sikiöseulonta (nips), joka tunnetaan myös soluttomana sikiön DNA-seulontana, on nyt saatavilla raskaana oleville naisille kaikkialla Yhdysvalloissa.se tuli saataville ensimmäisen kerran vuonna 2011, ja vuonna 2012 ACOG (the American College of Obstetricians and Gynecologists) hyväksyi sen käytön vaihtoehtona raskaana olevien naisten seulontaan tietyissä riskiluokissa.1 tuolloin ei ollut riittävästi tietoa sanoa, että sen pitäisi olla vaihtoehto kaikille raskauksille. Vuonna 2016 ACOG julkaisi päivitetyn Käytäntötiedotteen, jossa keskusteltiin kaikkien synnytystä edeltävien seulontojen eduista ja haitoista, mukaan lukien NIPS, ja suositteli, että naisille opetettaisiin ja tehtäisiin tietoon perustuva päätös seulontamenetelmästä, joka parhaiten vastaa heidän tarpeitaan.2 SMFM (Society for Mother-Fetal Medicine) kertoi samankaltaisesta päätelmästä vuoden 2015 lausunnossaan.3 Vuonna 2016 ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) julkaisi lausunnon, jossa suositellaan, että kaikki raskaana olevat naiset saavat tietoa NIPS: stä sekä asianmukaisesta neuvonnasta ja koulutuksesta negatiivisten, positiivisten tai ei-puhelutulosten mahdollisuudesta ja mahdollisista diagnostisista testeistä, jotka voivat olla saatavilla.⁴

NIPS-seulonta tehdään äidin verinäytteestä, joka otetaan milloin tahansa 10 raskausviikon jälkeen. Raskaana olevan naisen veri sisältää aina hieman hänen raskaudestaan peräisin olevaa DNA: ta, ja laboratoriot käyttävät erilaisia menetelmiä kyseisen DNA: n vangitsemiseen, testaamiseen ja tulkitsemiseen ilmoittaakseen pienemmän tai suuremman riskin tietyille kromosomaalisille olosuhteille. Kolme, jotka ovat yleisesti raportoitu NIPS-tutkimuksessa ovat trisomia 21 (Downin oireyhtymä), trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä) ja trisomia 13 (Pataun oireyhtymä). Jotkut laboratoriot raportoivat myös lisääntyneestä epäilystä mikrodeletioneista (pienistä puuttuvista kromosominpalasista), jotka liittyvät tunnettuihin oireyhtymiin, ja lisääntyneestä sukupuolikromosomipoikkeavuuksien riskistä.

miten Nännipiha eroaa äidin seerumiseulonnasta?

seulonta sellaisten sairauksien kuin avoimen hermostoputken vikojen ja joidenkin sikiön kromosomipoikkeavuuksien (trisomia 21, trisomia 18) varalta äidin veren kautta on ollut saatavilla 1980-luvun lopulta lähtien. äidin seerumin alfafetoproteiiniseula (msafp) kehitettiin ensimmäisen kerran havaitsemaan tämän proteiinin korkeammat pitoisuudet äidin veressä raskauksissa, joilla on avoin hermostoputken vika (kuten selkärankahalkio tai anenkefalia). Pian tämän jälkeen huomattiin, että joillakuilla Downin syndroomaa sairastavilla naisilla oli tätä samaa proteiinia vähemmän veressään. Vuosien mittaan äidin seeruminäyttöihin on lisätty lisää merkkejä (kolmoisnäyttö, quad-näyttö, ensimmäisen kolmanneksen näyttö) trisomia 21: n havaitsemisen lisäämiseksi ja joissakin näytöissä trisomia 18: n havaitsemiseksi, mutta kaikilla näillä näytöillä on suuri väärien positiivisten tulosten määrä. Tämä tarkoittaa, että äidin seerumin seulonta on johtanut monet naiset saavat positiivisen seulonta verikoe, tehdä päätöksen invasiivisia varmistustestejä kuten amniocentesis, ja sitten selvittää, että heidän vauva ei ollut kromosomipoikkeavuus. Toisin sanoen he saivat väärän positiivisen tuloksen. 1990-luvulla ja 2000-luvun alussa tämän tyyppistä seulontatestiä parannettiin edelleen, mutta se on aina kantanut suurta väärien positiivisten tulosten määrää, mikä tarkoittaa, että monet naiset ja pariskunnat saattavat kokea raskautensa aikana suurta ahdistusta ilman syytä tämän näytön takia.

mitä erikoista nänneissä on?

NIPS tutkii raskauden DNA: ta. Käytämme sanaa raskaus, koska suuri osa äidin verestä löytyvästä sikiön DNA: sta tulee istukasta, ei itse vauvasta.Hoitoaine istukka ja vauva tulevat samasta hedelmöittynyt munasolu, mutta joskus muutoksia voi tapahtua istukan, vain, jotka eivät vaikuta vauvan kehitykseen. Tästä syystä positiivinen NIPS-tulos voi vielä mahdollisesti olla väärä positiivinen. Tämä on yksi syy, miksi nimi muutettiin NIPT: stä (noninvasiivinen prenataalitestaus) NIPS: ksi (noninvasiivinen prenataalitestaus). Kun positiivinen tai korkean riskin NIPS-tulos saadaan, suositellaan silti diagnostista testausta tulosten vahvistamiseksi.

joitakin erityisiä eroja nännien ja äidin seeruminäyttöjen välillä:

1) nännejä voidaan tehdä milloin tahansa raskauden aikana 10 viikon kuluttua. Näin varmistetaan, että äidin veressä on riittävä määrä solutonta sikiön DNA: ta. MSAFP-ja muut äidin seerumitestit voidaan tehdä vain hyvin tietyn raskausajan sisällä, ja tulosten tulkitsemiseen tarvitaan potilaan raskausikä.

2) NIPS ei testaa avoimen hermostoputken vikoja. On suositeltavaa, että NIPS-seulonnalla seulotuille raskauksille tehdään joko ultraäänitutkimus, MSAFP-testi (mittaus vain AFP) tai molemmat, jotta ne seulotaan asianmukaisessa raskausiässä.2

3) NIPS seuloo trisomia 21, trisomia 13 ja trisomia 18. Vaikka trisomia 21: n positiivinen ennustearvo (PPV) on erittäin korkea, trisomia 13 ja 18: n PPVs on yleensä pienempi johtuen eräistä biologisista tekijöistä. Äidin seeruminäytöt seulovat usein vain trisomia 21, kun taas muutama niistä lisää trisomia 18: aa.

4) NIPS on riippuvainen tarpeeksi soluttomasta sikiön DNA: sta, jotta sitä voidaan tulkita. Jos äidin veressä ei ole riittävästi solutonta sikiön DNA: ta, testaus ei tuota tulosta.

5) NIPS voi joskus tuottaa hämmentäviä ja tulkinnanvaraisia tuloksia, jotka voivat vaatia toistuvaa NIPS, diagnostinen testi, kuten CVS (korionic villus näytteenotto) tai amniocentesis, tai muu testaus tulosten selventämiseksi. On joitakin NIPS-tapauksia, joita ei voida selittää tai selvittää ennen syntymää, tai mahdollisesti ei ollenkaan. Äidin seeruminäyttö positiivisia tuloksia yleensä selvennetään ultraäänellä tai diagnostinen CVS tai amniocentesis testi.

6) NIPS pystyy yleensä määrittämään vauvan kromosomaalisen sukupuolen sekä riskin joillekin sukupuolikromosomipoikkeavuuksille. Äidin seerumiseulonnasta ei voida saada näitä tietoja.

palaa Metis on the Move in the future lukemaan seuraava osa blogisarjaamme siitä, miten NIPS on muuttanut synnytystä edeltävien seulontojen maailmaa. Seuraava blogimme keskustelee eri NIPS menetelmiä tällä hetkellä käytössä, ja ennakoimattomia tuloksia, jotka voivat mahdollisesti tulla NIPS.

Similar Posts

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.