Metis Genetics

author
5 minutes, 25 seconds Read

nieinwazyjne badania prenatalne (NIPS), znane również jako badanie DNA płodu bez komórek, są teraz dostępne dla kobiet w ciąży w Stanach Zjednoczonych.po raz pierwszy stały się dostępne w 2011 roku, aw 2012 roku ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) zatwierdziło jego zastosowanie jako alternatywnej opcji badań przesiewowych u kobiet w ciąży w niektórych kategoriach zwiększonego ryzyka.1 w tym czasie nie było wystarczających danych, aby powiedzieć, że powinna być to opcja dla wszystkich ciąż. W 2016 r. ACOG opublikował zaktualizowany Biuletyn praktyk omawiający zalety i wady wszystkich badań prenatalnych, w tym NIP, i zalecił, aby kobiety były edukowane na temat i podejmowały świadomą decyzję dotyczącą metody badań przesiewowych, która najlepiej odpowiada ich potrzebom.2 SMFM (the Society for Maternal-Fetal Medicine) zgłosiło podobny wniosek w swoim oświadczeniu z 2015 roku.3 w 2016, ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) opublikował oświadczenie zalecające, aby wszystkie kobiety w ciąży były informowane o NIPS, wraz z odpowiednim doradztwem i edukacją na temat możliwości negatywnego, pozytywnego lub brak wyników połączeń, i wszelkie dalsze badania diagnostyczne, które mogą być dostępne.⁴

badanie przesiewowe NIPS odbywa się na próbce krwi matki pobranej w dowolnym momencie po 10 tygodniu ciąży. Krew kobiety w ciąży zawsze zawiera trochę DNA z jej ciąży, a laboratoria wykorzystują różne metody do przechwytywania, testowania i interpretacji tego DNA, aby zgłosić niższe lub wyższe ryzyko określonych warunków chromosomowych. Trzy, które są często zgłaszane w badaniu NIPS to trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) i trisomia 13 (zespół Pataua). Niektóre laboratoria będą również zgłaszać zwiększone podejrzenie mikrodelecji (małe brakujące fragmenty chromosomów), które są związane ze znanymi zespołami, i zwiększone ryzyko nieprawidłowości chromosomów płciowych.

czym różni się NIPS od badań przesiewowych w surowicy matki?

badania przesiewowe pod kątem ryzyka stanów takich jak otwarte wady cewy nerwowej i niektóre nieprawidłowości chromosomowe płodu (trisomia 21, trisomia 18) przez krew matki były dostępne od końca 1980 roku. matczyna surowica Alfa fetoprotein screen (MSAFP) został po raz pierwszy opracowany w celu wykrycia wyższych poziomów tego białka często występującego we krwi matki w ciążach dotkniętych wadą otwartej cewy nerwowej (takich jak rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie). Wkrótce potem zauważono, że niektóre kobiety noszące dziecko z zespołem Downa miały niższy poziom tego samego białka we krwi. Przez lata Dodano więcej markerów do ekranów surowicy matki (ekran Potrójny, ekran poczwórny, Ekran w pierwszym trymestrze), aby zwiększyć wykrywanie trisomii 21, aw niektórych ekranach trisomii 18, ale wszystkie te ekrany mają wysoki wskaźnik fałszywie dodatnich. Oznacza to, że stosowanie badań przesiewowych w surowicy matki doprowadziło wiele kobiet do pozytywnego badania przesiewowego krwi, podjęcia decyzji o inwazyjnych badaniach potwierdzających, takich jak amniopunkcja, a następnie dowiedzieć się, że ich dziecko nie ma nieprawidłowości chromosomowych. Innymi słowy, otrzymali fałszywie pozytywny wynik. W 1990 roku i na początku 2000 roku, ten rodzaj badania przesiewowego krwi została dodatkowo ulepszona, ale zawsze niosło wysoki fałszywie dodatni wskaźnik, co oznacza, że wiele kobiet i par może wystąpić wysoki poziom lęku podczas ciąży bez powodu z powodu tego ekranu.

co jest specjalnego w NIPS?

NIPS bada DNA z ciąży. Używamy słowa ciąża, ponieważ większość DNA płodu we krwi matki pochodzi z łożyska, a nie z samego dziecka.Plac łożysko i dziecko pochodzą z tego samego zapłodnionego jaja, jednak czasami zmiany mogą się zdarzyć w łożysku, tylko, że nie wpływają na rozwój dziecka. Z tego powodu pozytywny wynik NIPS może nadal być fałszywie dodatni. Jest to jeden z powodów, dla których nazwa została zmieniona z NIPT (nieinwazyjne badania prenatalne) na NIPS (nieinwazyjne badania prenatalne). Po otrzymaniu pozytywnego lub wysokiego ryzyka wyniku NIPS nadal zaleca się testy diagnostyczne w celu potwierdzenia wyników.

niektóre specyficzne różnice między NIPS a ekranami surowicy matki:

1) NIPS można wykonać w dowolnym momencie ciąży po 10 tygodniach. Ma to na celu zapewnienie odpowiedniej ilości wolnego od komórek DNA płodu we krwi matki. MSAFP i inne badania przesiewowe w surowicy matki mogą być wykonywane tylko w bardzo określonym przedziale czasowym ciąży, a wiek ciążowy pacjentki jest wymagany do interpretacji wyników.

2) NIPS nie testuje wad otwartych cewy nerwowej. Zaleca się, aby ciąże badane metodą NIP były poddawane ocenie ultrasonograficznej, testowi MSAFP (mierzącemu tylko AFP) lub obu tym badaniom w celu wykrycia tych przypadków w odpowiednim wieku ciążowym.2

3) NIPS będzie sprawdzać trisomię 21, trisomię 13 i trisomię 18. Podczas gdy dodatnia wartość prognostyczna (PPV) dla trisomii 21 jest bardzo wysoka, PPV dla trisomii 13 i 18 są na ogół mniejsze, ze względu na niektóre czynniki biologiczne. Badania przesiewowe w surowicy matki będą często sprawdzane tylko w przypadku trisomii 21, podczas gdy kilka z nich zapewni zwiększone ryzyko dla trisomii 18.

4) NIPS jest zależny od wystarczającej ilości wolnego od komórek DNA płodu, aby zapewnić interpretację. Jeśli we krwi matki nie ma wystarczającej ilości wolnego od komórek DNA płodu, badanie nie da wyniku.

5) wkłucia mogą czasami dawać mylące i niezrozumiałe wyniki, które mogą wymagać powtórzenia wkłucia, testu diagnostycznego, takiego jak CVS (pobieranie próbek kosmków kosmówkowych) lub amniopunkcja lub inne testy w celu wyjaśnienia wyników. Istnieją pewne przypadki NIPS, które nie mogą być wyjaśnione lub wyjaśnione przed porodem, lub ewentualnie w ogóle. Dodatnie wyniki badań przesiewowych surowicy matki są zwykle wyjaśnione za pomocą USG lub diagnostycznego testu CVS lub amniopunkcji.

6) NIPS jest zwykle w stanie określić płeć chromosomową dziecka, a także ryzyko niektórych nieprawidłowości chromosomów płciowych. Badania przesiewowe w surowicy matki nie dostarczają tych informacji.

proszę wrócić do Metis w ruchu w przyszłości, aby przeczytać kolejną odsłonę naszej serii blogów o tym, jak NIPS zmienił świat badań prenatalnych. Nasz Następny blog omówi różne obecnie stosowane metodologie NIPS i nieprzewidziane wyniki, które mogą pochodzić z NIPS.

Similar Posts

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.