Metis Genetics

author
5 minutes, 26 seconds Read

screeningul prenatal neinvaziv (NIPS), cunoscut și sub numele de screeningul ADN fetal fără celule, este acum disponibil femeilor însărcinate din S. U. A. a devenit disponibil pentru prima dată în 2011, iar în 2012, ACOG (Colegiul American de obstetricieni și Ginecologi) a aprobat utilizarea sa ca opțiune alternativă pentru screeningul femeilor însărcinate în anumite categorii de risc crescut.1 la acel moment, nu existau date suficiente pentru a spune că ar trebui să fie o opțiune pentru toate sarcinile. În 2016, ACOG a publicat un buletin de practică actualizat care discută avantajele și dezavantajele tuturor screeningului prenatal, inclusiv NIPS, și a recomandat ca femeile să fie educate și să ia o decizie în cunoștință de cauză cu privire la metoda de screening care le satisface cel mai bine nevoile.2 SMFM (Societatea pentru medicina materno-fetală) a raportat o concluzie similară în declarația lor din 2015.3 în 2016, ACMG (Colegiul American de Genetică Medicală și genomică) a publicat o declarație prin care recomandă ca toate femeile însărcinate să fie informate despre NIPS, împreună cu consilierea și educația corespunzătoare cu privire la posibilitatea unor rezultate negative, pozitive sau fără apeluri și orice teste de diagnostic ulterioare care pot fi disponibile.Screeningul NIPS se face pe o probă de sânge matern extras în orice moment după 10 săptămâni de gestație. Sângele unei femei însărcinate conține întotdeauna un pic de ADN din sarcină, iar laboratoarele folosesc diferite metode pentru a capta, testa și interpreta acel ADN pentru a raporta un risc mai mic sau mai mare pentru afecțiuni cromozomiale specifice. Cele trei care sunt raportate frecvent într-un studiu NIPS sunt trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Unele laboratoare vor raporta, de asemenea, o suspiciune crescută de microdeleții (mici bucăți lipsă de cromozomi) care sunt legate de sindroame cunoscute și un risc crescut de anomalii ale cromozomilor sexuali.

cum diferă NIPS de screeningul seric matern?

Screening-ul pentru riscul unor afecțiuni cum ar fi defectele tubului neural deschis și unele anomalii cromozomiale fetale (trisomia 21, trisomia 18) prin sângele mamei a fost disponibil de la sfârșitul anilor 1980. ecranul fetoproteinei alfa serice materne (MSAFP) a fost dezvoltat pentru a detecta nivelurile mai ridicate ale acestei proteine găsite adesea în sângele matern la sarcini afectate cu un defect de tub neural deschis (cum ar fi spina bifida sau anencefalie). La scurt timp după aceea, s-a observat că unele femei care purtau un copil cu sindrom Down aveau niveluri mai scăzute ale aceleiași proteine în sângele lor. De-a lungul anilor, s-au adăugat mai mulți markeri la ecranele serice materne (ecranul triplu, ecranul quad, ecranul primului trimestru) pentru a crește detectarea trisomiei 21, iar în unele ecrane, trisomia 18, dar toate aceste ecrane au o rată fals pozitivă ridicată. Aceasta înseamnă că utilizarea screeningului seric matern a determinat multe femei să primească un test de sânge pozitiv de screening, să ia o decizie cu privire la testarea de confirmare invazivă, cum ar fi amniocenteza, și apoi să afle că bebelușul lor nu avea o anomalie cromozomială. Cu alte cuvinte, au primit un rezultat fals pozitiv. În anii 1990 și începutul anilor 2000, acest tip de test de screening al sângelui a fost îmbunătățit în continuare, dar a avut întotdeauna o rată fals pozitivă ridicată, ceea ce înseamnă că multe femei și cupluri pot experimenta un nivel ridicat de anxietate în timpul sarcinii, fără niciun motiv din cauza acestui ecran.

ce este special despre NIPS?

NIPS examinează ADN-ul din sarcină. Folosim cuvântul sarcină, deoarece o mare parte din ADN-ul fetal găsit în sângele mamei provine din placentă, nu din copilul însuși.E placenta și copilul provin din același ovul fertilizat, cu toate acestea, uneori se pot întâmpla modificări numai în placentă, care nu afectează dezvoltarea copilului. Din acest motiv, un rezultat pozitiv NIPS poate fi totuși un fals pozitiv. Acesta este unul dintre motivele pentru care numele a fost schimbat din NIPT (testare prenatală neinvazivă), în NIPS (screening prenatal neinvaziv). Atunci când se primește un rezultat pozitiv sau cu risc ridicat NIPS, se recomandă în continuare testarea diagnosticului pentru a confirma rezultatele.

unele diferențe specifice între NIPS și ecranele serice materne:

1) NIPS pot fi efectuate oricând în timpul sarcinii după 10 săptămâni. Acest lucru este pentru a se asigura că există o cantitate adecvată de ADN fetal fără celule în sângele matern. MSAFP și alte ecrane serice materne pot fi efectuate numai într-un interval de timp foarte specific al sarcinii, iar vârsta gestațională a pacientului este necesară pentru a interpreta rezultatele.

2) NIPS nu testează defectele tubului neural deschis. Se recomandă ca sarcinile examinate de NIPS să fie supuse fie evaluării cu ultrasunete, unui test MSAFP (măsurând numai AFP), fie ambelor, pentru a le examina la vârsta gestațională adecvată.2

3) NIPS va examina trisomia 21, trisomia 13 și trisomia 18. În timp ce valoarea predictivă pozitivă (PPV) pentru trisomia 21 este foarte mare, PPV-urile pentru trisomia 13 și 18 sunt în general mai mici, datorită unor factori biologici. Ecranele serice materne vor fi adesea ecranate doar pentru trisomia 21, în timp ce câteva vor oferi un rezultat de risc crescut pentru trisomia 18.

4) NIPS se bazează pe suficient ADN fetal fără celule pentru a fi prezent pentru a oferi o interpretare. Dacă nu există suficient ADN fetal fără celule prezent în sângele mamei, testarea nu va da un rezultat.

5) PNI pot produce ocazional rezultate confuze și neinterpretabile care pot necesita o repetare a PNI, un test de diagnostic, cum ar fi CVS (eșantionarea villusului corionic) sau amniocenteza, sau alte teste pentru a clarifica rezultatele. Există unele cazuri NIPS care nu pot fi explicate sau clarificate decât după naștere sau, eventual, deloc. Rezultatele pozitive ale ecranului seric matern sunt de obicei clarificate prin ultrasunete sau printr-un test de diagnostic CVS sau amniocenteză.

6) NIPS este de obicei capabil să determine sexul cromozomial al copilului, precum și riscul unor anomalii ale cromozomilor sexuali. Screeningul seric matern nu poate furniza aceste informații.

vă rugăm să reveniți la Metis în mișcare în viitor pentru a citi următoarea tranșă a seriei noastre de bloguri despre modul în care NIPS a schimbat lumea screeningului prenatal. Următorul nostru blog va discuta despre diferite metodologii NIPS utilizate în prezent și despre rezultatele neprevăzute care pot proveni de la NIPS.

Similar Posts

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.